Çok nadir görülen bu kas hastalığı için aileler gen tedavisini tercih ediyor. Henüz Türkiye’de uygulanmayan bu tedavi için SMA’lı hastaların aileleri SGK tarafından ilaçların temin edilmesini bekliyor. Türkiye’deki sağlık sisteminin sorgulanması gerektiğini ifade eden CHP İstanbul Milletvekili Turan Aydoğan ise, "Avrupa, Almanya bizi kıskanıyor fakat biz onların vatandaşlarına sunduğu imkanları sağlık alanında bile sunamıyoruz" dedi.
07 Kasım 2020 Cumartesi, 15:50
Abone Ol 
Spinal Müsküler Atrofi, halk arasında SMA olarak biliniyor. İlerleyici ve ölümcül bir hastalık olarak tanımlanan SMA, her yaşta ortaya çıkabiliyor. Tedavisi olmayan hastalıklar listesinde yer alan SMA, 2017 yılında bu listeden çıkmış durumda. Tedavide kullanılan ve onay alan üç ilaç sayesinde hastalar ve hasta yakınları SMA ile savaş vermeye devam ediyor. Geçtiğimiz aylarda birçok ünlünün destek verdiği SMA bağış kampanyaları, hastaların tedaviye ulaşmalarına yardımcı oluyor.
“BİZ ONLARIN VATANDAŞLARINA SUNDUĞU İMKANLARI SAĞLIK ALANINDA BİLE SUNAMIYORUZ”
Gazete Kolektif'ten Deniz Ogan'ın haberine göre, CHP İstanbul Milletvekili Turan Aydoğan, geçtiğimiz günlerde SMA’lı hastalar için TBMM’ye yazılı soru önergesi vermişti. Hastaların taleplerini gündeme taşırken tedavi için etkili olan iki ilacın SGK tarafından ödenmesi ve evde sağlık hizmetlerinin de SGK kapsamına alınmasına dikkat çekmişti. Soru önergelerine cevap gelmediğini ve konuyla ilgili herhangi bir somut adım duymadıklarını dile getiren Aydoğan, “27. Yasama döneminin başında Meclis’te içinde SMA hastalığının da olduğu Nadir hastalıkların incelendiği bir komisyon kuruldu. Komisyonun tam adı “ALS, SMA, DMD, MS Hastalıklarında ve Kesin Tedavisi Bilinmeyen Diğer Hastalıklarda Uygulanan Tedavi ve Bakım Yöntemleri ile Bu Hastalıklara Sahip Kişiler ve Yakınlarının Yaşadıkları Sorunların ve Çözümlerinin Belirlenmesi Amacıyla Kurulan Meclis Araştırması Komisyonu”. Bu komisyon çalışmalarını tamamlayıp raporunu yayınladı. Raporda belirtilen bazı hususlar hayata geçti fakat hala somut adım atılmayan konular var. Bunlardan biri de SGK’nin hastalığın tedavisinde kullanılan ilaç ve diğer gereçleri kapsaması meselesi” diyerek Sosyal Güvenlik Kurumu’nun kapsamına almadığı ilaçlar için öne sürdüğü iki gerekçesi olduğunu belirtiyor: “Avrupa, Almanya bizi kıskanıyor fakat biz onların vatandaşlarına sunduğu imkanları sağlık alanında bile sunamıyoruz. Biri söz konusu ilaçların bilimsel verilenin yetersiz olması ki bu ilaçlar Amerika ve Avrupa’da onaylanmış ilaçlardır, diğeri de ilaçları piyasaya süren firmaların verdiği fiyatın yüksek olması. Şimdi burada hangi gerekçe gerçeği yansıtıyor ben size bırakıyorum yanıtı” diyerek Türkiye’deki sağlık sisteminin sorgulanması gerektiğini dile getiriyor.
İKİ İLAÇ GERİ ÖDEME KAPSAMINDA DEĞİL
Tedavi süreci uzun olan SMA hastalığında kullanılan ilacın yakın zamanda SGK tarafından kapsama alınması ailelere umut oldu. Tedavide kullanılan üç ilacın büyük önem taşıdığını belirten CHP İstanbul Milletvekili Tufan Aydoğan, “Hastalığının tedavisi için geliştirilen; üç ilaç ile tedavi edilen bebeklerin önemli bir bölümünün hayatta kaldıkları ve solunum cihazı olmadan nefes alabildiklerini biliniyor. Fakat bu ilaçlardan sadece bir tanesi geri ödeme kapsamında. Hastalar ve hasta yakınları diğer iki ilacın da geri ödeme kapsamına alınmasını bekliyor” dedi.
Tedavinin üç ilaçlarından biri olarak bilinen Zolgensma adlı ilaç, gen tedavisinde kullanılıyor. Dünyanın en pahalı ilacı olarak bilinen Zolgensma’nın fiyatı yaklaşık 2 milyon Euro civarında. FDA (Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi) onaylı ilacın iki yaş altındaki bütün SMA’lı hastalara ve tiplere uygulanabileceği biliniyor. Avrupa’da ise geçtiğimiz aylarda EMA (Avrupa İlaç Ajansı) tarafından onaylanan ilacın, hastalıkta kalıcı ve hızlı iyileşmeye varan sonuçlar vermesi bekleniyor.
Gen tedavisi, hastaların hayatları boyunca yalnızca bir kez uygulanabiliyor. İlacın pahalılığından ve Türkiye’de olmamasından dolayı SMA hastası bulunan aileler, çocuklarını yurt dışında tedavi ettirebilmek için sosyal medya kanalları üzerinden bağış kampanyaları başlatıyor.
‘Spinraza’ ilacı sayesinde 2017 yılına kadar tedavisi bulunamayan hastalıklar listesinin bulunan SMA, bu listeden çıkmış oldu. Hızlı ilerleyen bir hastalık olduğu için Spinraza, belli ölçülerde gerilemeyi durduruyor.
“KRİTERLER SEBEBİYLE HASTALAR İLACA ERİŞEMİYOR”
SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı olan Ece Soyer Demir SMA tip 1 hastası oğlunun hastalığını öğrendikten sonra böyle bir dernek kurma kararı aldı. Hastalık ile tanışma süreçlerini “Çağan Meriç’in hastalığı, gebelikte fark edilmedi. Hamilelik sürecim çok rahat geçti. Yapılan bütün testler normal, bebek hareketliydi. Oğlum doğduğunda başını ilk günden tutabilen, kolları hareketli, doktorumuzun deyişi ile diri bir bebekti. Zamanla kol ve bacaklarındaki hareket azaldı. Bize gülüyor, gösterdiğimiz cismi takip ediyor. Fakat almak için uzanmıyordu. İki aylık kontrolünde doktorumuza hareketlerinde azalma olduğunu söyledim. Doktorumuz moro refleksi alamadığını söyleyerek bizi çocuk nöroloji polikliniğine yönlendirdi. Beyin ultrasonu normal bulgulardaydı. Fakat gelişim testinde, kaba motor becerilerden kaldı. Nöroloji muayenesinde; kol ve bacaklardaki reflekslerin hiçbirinin olmadığı görüldü. 15 gün içinde genetik test ile kesin tanı kondu” diye anlatıyor. Demir, Spinraza ilacının devamı için hastaların Sağlık Uygulama Tebliği’ndeki şartları sağlaması gerektiğini ve kriterler sebebi ile hastaların ilaca erişemediğini söylüyor. Hastaya ilk dört yükleme dozu verildikten sonra beşinci doza geçerken kullandığı solunum desteği ihtiyacından en az dört saat ayrılması gerektiğini söyleyen anne, “Fiziksel puanlamasında artış olması gerekiyor. Eğer hasta beşinci doza geçerken ayrılamıyorsa tedavisi kesiliyor. Aynı durum, onuncu doza geçerken de geçerli. Hastanın kırk puan ve on beş gün invaziv solunum desteği ihtiyacından günde en fazla sekiz saat yararlanıyor olması lazım. Bu süre daha uzunsa ya da ilk başlangıç puanına göre on altı puanlık bir artış olmadıysa hasta bundan yararlanamıyor” dedi. Çağan Meriç’in hastalığı hakkında “SMA kliniği ağır, zor bir hastalık. Çağan Meriç şimdi üç yaşında, İkinci ayından beri neredeyse hiç hareket edemiyor. Baş kontrolü yok, oturamıyor, kollarını bacaklarını hareket ettiremiyor, başını sağa sola çeviremiyor. Ne yazık ki SMA sadece kol-bacak hareketlerini etkilemiyor. Solunum ve beslenme ile ilgili kasların da işlevini yerine getirmesini engelliyor. Bu nedenle Çağan Meriç sekiz aylıkken üç tane ameliyat geçirdi. Trakeostomi ve gastrostomisi var. Cihazların yardımı ile besleniyor ve solunum yapıyor. Evimizin bir odası yoğun bakım gibi… Altı tane tıbbi cihazı var. (Ventilatör, konsantratör, pulse-oksimetre, enteral beslenme makinesi, humindifer, aspire cihazı)” diyerek bu hastalığın çok hızlı ilerlediğini dile getirdi.
HER HASTA İÇİN FARKLI REÇETE VE EGZERSİZ PROGRAMI OLUŞTURULUYOR
Haliç Üniversitesi Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Öğretim Üyesi Prof. Dr. Hürriyet Yılmaz, hareket ve fonksiyonun etkilendiği her hastalıkta fizyoterapi ve rehabilitasyonun önemini vurguladı. Rehabilitasyon, SMA hastalarında vücut kompozisyonunun korunması ve iyileştirilmesinde büyük rol oynadığını belirten Yılmaz, “Bu hastalar için umut vadeden yeni ilaçlar ve gen terapileri göz önüne alındığında sağlıklı eklem yapısı ve omurganın korunması çok daha önem kazanmaktadır. Hastanın yaşam kalitesinin arttırılması aile ve bakım verenlerin tıbbi ve sosyal olarak desteklenmesi ise rehabilitasyonun hedefleri arasında” dedi. Reçete ve egzersiz programının tamamen hastaya özel oluşturulmasıyla ilgili “Her olgu ayrı ayrı çok uzun değerlendirmeler yapıldıktan sonra rehabilitasyon hekimi tarafından belirlenir. Solunum, omurga, eklem sorunları, özel bakım ekipmanları, korse ve ateller her hasta için ayrı bir reçete ile oluşturulur” diyerek rehabilitasyonun tanıyı takiben başlayan ilk tedavi olduğunu söyledi. Yılmaz, SMA hastalığında fizyoterapi ve rehabilitasyonun amacı hakkında “SMA dört farklı tipte ortaya çıkar ve son birkaç yıldır yeni tedavi seçenekleri olan ilaçlar ve gen tedavileri bu gruptaki çocuklar için büyük umut vadetmektedir. SMA Tip 1 ve Tip 3 hastalarda halen ciddi kas iskelet sistemi tutulumları ve solunum problemleri görülmektedir. Bu nedenle SMA hastalarında fizyoterapi ve rehabilitasyonun amacı; hastalığın karakteristik özelliği nedenli oluşacak kas ve iskelet sistemi problemlerinin önlenmesi, çocuğun bağımsızlığının artırılması veya sürdürülmesi, ailenin bakım yükünün azaltılmasıdır. Bu nedenle SMA hastalarında rehabilitasyon en önemli tedavi yaklaşımı olup her hasta için özel olarak planlanması gereken bir tedavi reçetesidir” dedi.
“DENGESİZ FARKLI KASLARDA GELİŞEN KAS KUVVETİ HASTA ÇOCUKLARDA CİDDİ OMURGA VE EKLEM SORUNLARI OLUŞTURABİLİYOR”
SMA hastalarında tek bir fizik tedavi rehabilitasyonundan bahsedilemeyeceğini belirten Prof. Dr. Hürriyet Yılmaz, “Hastalığın tipi, hastanın durumu ve tutulumun şiddetine göre her hasta için hekim bir program oluşturur ve o hastaya özel bir rehabilitasyon reçetesi belirler. Bu reçete hem hastanın tedavisini yürüten fizyoterapist hem de aile veya bakım veren tarafından titizlikle uygulanmalıdır. Solunum sorunu olan hastalar için solunum egzersizleri, öksürme teknikleri, postüral drenaj ve aspirasyon teknikleri uygulanır. Eklem sorunları için eklem hareketlerini koruyucu egzersizler ve bunları uzun süre koruyacak olan cihaz, ortez adı verilen yardımcı cihazların kullanılması gerekecektir. Kas zayıflığı çok önemli bir problemdir. kas koruma ve kas güçlendirici egzersizleri hekimin belirlediği sıklık ve tekrarda yapılmalıdır. Aşırı egzersizlerin çocukların durumunu kötüleştirebileceği unutulmamalıdır. Pozisyonlama, doğru taşıma, hastaya uygun tekerlekli sandalye ve oturma sistemlerinin hekim tarafından reçetelenmesi ve bunların kullanılması öğretilmelidir. Ayrıca bağırsak bakımı ve cilt sorunları gibi farklı sağlık sorunları ortaya çıkabilir ve bunların tedavisi yanında hastanın bakım ve sosyal hayata katılımı için gerekli çalışmalar diğer uzmanlık alanındaki profesyonellerle çözülmelidir” dedi.
