SMA Benimle Yürü Derneği Genel Sekreteri Olcay Korol, AA muhabirine yaptığı açıklamada, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olan Spinal Müsküler Atrofi'nin (SMA) tedavisindeki güncel gelişmeler ve ailelerin talepleri hakkında bilgi verdi.
SMA'nın anne babanın taşıyıcı olması durumunda her canlı doğumda görülme oranının 4'te 1 olduğunu, her 4 gebelikte 1 görüldüğünü, toplumda taşıyıcılık oranının ise her 50 kişide 1 olduğunu aktaran Korol, SMA'nın canlı doğumlarda da 20 binde 1 oranında ortaya çıkma olasılığının bulunduğunu kaydetti.
Hastalığın en ağır seyreden türü olan Tip-1'de hastaların hareket, yutkunma ve emme gibi temel becerileri gerçekleştiremediğini, büyük bölümünün cihaza bağlı yaşadığını dile getiren Korol, herhangi bir tedavi görmeyen hastaların yüzde 65'inin 2 yaşına gelmeden hayatlarını kaybettiklerinin bilindiğini anlattı.
Yeğeninin de Tip-2 SMA hastası olduğunu anlatan Korol, büyük bölümü tekerlekli sandalye ile hareket edebilen 2. ve 3. tip SMA hastalarında ise belirtilerin 1 yaş ve sonrasında ortaya çıktığını söyledi.
Çok nadir görülen 4. tip SMA'da ise teşhisin 18 yaşından sonra konulduğunu ve bu hastaların da zaman içerisinde kötüye gittiğini dile getiren Korol, "Dünyadaki SMA hastalarının sayısına dair 30 bin ile 100 bin arasında değişen tahminler bulunmaktadır. SGK verilerine göre, ülkemizde 1300 civarında hasta bulunuyor ve halihazırda 1000 civarında hasta ilaç tedavisi görüyor." bilgisini paylaştı.
Hastaların yüzde 70'i SGK'nin geri ödemeye aldığı ilaçtan fayda gördü
SMA'da güncel tedavi yöntemlerine ilişkin bilgi veren Korol, "nusinersen sodyum" etken maddeli ilacın SGK tarafından Temmuz 2017'de 1. tip, Şubat 2019'da ise 2. ve 3. tip SMA hastaları için geri ödeme kapsamına alındığını anımsattı.
Korol, "Üç yılı geçen tedavi sürecinde gerek 1. tip, gerekse diğer tiplerdeki hastaların yüzde 70'i aşan bir oranının tedaviden fayda gördüğü ilgili kurumlar tarafından derneğimize bildirildi." dedi.
Kamuoyunda "gen tedavisi" olarak bilinen ve hastalara tek doz uygulanan ilaca da değinen Korol, ilacın ABD'de Mayıs 2019'da, Avrupa'da ise Mayıs 2020'de ticarileşme onayı aldığını hatırlattı.
İlacın ABD'de hastalığın tipinden bağımsız olarak 2 yaşından küçük, Avrupa'da ise azami 13,5 kilogram ağırlığındaki çocuklara uygulandığını belirten Korol, "ABD'de 2,1 milyon dolarlık fiyat etiketiyle satışa sürülmüş olan ilaç, tarihin en pahalı ilacı olarak lanse edilmişti. Henüz Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumunun yurt dışı ilaç listesinde yer almayan bu ilacın 5 yaşından küçük 2. tip hastalarındaki denemeleri sürüyor. Daha büyük yaştaki hastalar için planlanan klinik denemeleri ise henüz başlatılmadı." bilgisini paylaştı.
Şurup formundaki ilk tedavi yurt dışı ilaç listesine eklendi
SMA Benimle Yürü Derneği Genel Sekreteri Olcay Korol, ağustos ayında Amerikan Gıda ve İlaç Dairesinden (FDA) 2 aydan büyük ve bütün tiplerdeki SMA hastaları için onay alan "risdiplam" etken maddeli ilaç için de sevindirici bir gelişme yaşandığını bildirdi.
Korol, şu bilgileri paylaştı:
"Şurup formunda ağızdan alınacak bir tedavi olan ve 'SMA hastalarının evde alabileceği ilk ilaç' olarak tanımlanan ilacın etken maddesi olan risdiplam, birkaç gün önce Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumunun (TİTCK) yurt dışı ilaç listesine eklendi. Yurt dışı menşeli ilaçların ruhsat veya geri ödeme süreçlerinin başlamasından önce etken maddelerinin bu listeye eklenmesi gerekiyor. Söz konusu ilaç için bu önemli aşama geçilmiş oldu. Bu karar, ilacın TİTCK onayıyla ithal edilebileceği anlamına geliyor."
Korol, ABD'de yıllık azami 340 bin dolarlık fiyat ile onay alan bu ilacın kiloya bağlı olarak hastadan hastaya değişen bir fiyatla satılacağının ifade edildiğini belirtti.
"Mucize tedavi gibi ifadeler son derece yanlış"
SMA hastalığının tedavisiyle ilgili yapılan haberler ve sosyal medya paylaşımlarına da değinen Korol, şunları kaydetti:
"Ülkemizde son dönemde sıkça gündem olan SMA hastalığı ile ilgili sosyal medya paylaşımlarında, haberlerde ilaçlardan biri veya diğeri için 'mucize tedavi', 'kesin çözüm' gibi ifadeler kullanılmakta. Bunlar son derece yanlış ve hastalıkla savaşan ailelerin tedavi süreçlerini olumsuz etkileyecek türde ifadeler.
Örneğin, Tip-1 SMA hastası bebeklerde her üç ilaç da erken aşamada verildiğinde etkilidir. 2. ve 3. tip SMA hastalarında ise yayınlanmış olan herhangi bir karşılaştırma raporu yoktur. Dayanak, bilimsel veri veya istatistiğe dayanmadan yapılan kıyaslamalardan kaçınılmalı."
"Yan etki yaşamayan herkes için ilaç devam etmeli"
SMA hastalığı ile savaşan ailelerin en önemli taleplerinden birinin SGK'nin geri ödeme listesindeki ilaç ile ilgili olduğunu aktaran Korol, bu ilacın ilk 4 dozunun yükleme dozu olduğunu ve SGK'nin Sağlık Uygulama Tebliği'ne göre 1. tip SMA hastalarının bu dozdan sonra tedaviye devam edebilmesi için solunum cihazından ayrı kalmalarının beklendiğini ifade etti.
Korol, "Derneğimizin ve hasta ailelerinin talebi bu kriterlerin kaldırılarak yan etki yaşamayan Tip-1 hastaların hepsinin ilaca devam etmesinin sağlanmasıdır. Ayrıca 2. ve 3. Tip SMA hastaları için de benzer kriterler bulunuyor. Bu kriterlerin de kaldırılarak hastalara tedaviden zarar görmedikleri müddetçe ilaç devamlarının sağlanmasını istiyoruz." diye konuştu.
"Kas hastalıkları merkezleri oluşturulmalı"
Korol, söz konusu ilacın halen 17 farklı şehirde 28 merkezde verildiğini belirterek, bu merkezlerin sayısının artırılmasını ve ayrıca kas hastalıkları merkezlerinin oluşturulmasını beklediklerini bildirdi.
Yeni SMA hastalarının doğmasının önüne geçmek için hem genetik tarama hem de genetik tanı ile tüp bebek yöntemi olan PGT'nin önemine işaret eden Korol, "Evlilik öncesinde yapılan genetik taramanın genişletilerek SMA ve diğer bazı genetik hastalıkların da buna eklenmesi yönünde çalışmalar olduğunu biliyoruz. Bu uygulamanın bir an evvel hayata geçirilmesini talep ediyoruz. Genetik tarama, SMA'lı bebek doğum oranlarını önemli ölçüde azaltacaktır." dedi.
Korol, "Kısa adı 'PGT' olan pre-implantasyon genetik tanı yöntemi ile tüp bebek yönteminin SMA hastaları için de ödeme kapsamına alınması yıllardır talep ettiğimiz konular arasında. 2018'deki SUT değişikliği ile kalıtsal hastalıklarda PGT uygulamasının ödenmesi sağlandı. Fakat SMA özelinde bu konuda nasıl bir işleyiş olacağı o günden bu yana netleşmedi. Bu konuda da Sağlık Bakanlığının atacağı adımı büyük bir heyecanla bekliyoruz." diye konuştu.
SMA hastalarının öksürtme cihazı "geri ödemeye alınsın" talebi
Özellikle Tip-1 SMA hastalarının kullanmak zorunda olduğu medikal malzemelerin SGK tarafından kısmen ödendiğini ve bu durumun da aileleri maddi açıdan zorladığını anlatan Korol, "Ayrıca 2020 yılı itibarıyla bedeli 25 bin lirayı geçen öksürtme cihazının SGK tarafından geri ödeme kapsamına alınması da diğer bir talebimiz. Genel olarak cihaz ve sarf malzemelerinin geri ödeme tutarlarının artırılmasını da bekliyoruz." şeklinde konuştu.