Fenilketonüri, kanda fenilalanin adı verilen bir maddenin seviyesini artıran kalıtsal bir hastalıktır. Fenilalanin, diyet proteinlerinin yapı taşıdır. Fenilalanin tüm proteinlerde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur.
Fenilketonüri tedavi edilmezse, fenilalanin vücutta zararlı seviyelere ulaşarak zihinsel engelliliğe ve birçok ciddi sağlık sorununa neden olabilir.
FENİLKETONÜRİ BELİRTİLERİ
Fenilketonürili bebekler doğumda tamamen normaldir. Tanı konulmaz ve önlem alınmazsa ilerleyen aylarda beslenme güçlüğü, kusma ve deri döküntüleri görülebilir.
Fenilketonürili kişilerin IQ'su genellikle 50'nin altındadır. Fenilalaninin bu bebeklerin melanin pigmenti ile etkileşimi sonucu cilt, göz ve saç renkleri daha açık olur.
Hastalık tedavi edilmezse, beyinde aşırı fenilalanin birikimi nörolojik belirtilere ve zeka geriliğine neden olabilir.
Fenilketonürinin hafif veya şiddetli belirtileri şunlardır:
Açık ten ve mavi gözler.
Nefeste, ciltte veya idrarda koku.
Davranışsal, duygusal ve sosyal sorunlar.
Anormal derecede küçük kafa.
Hiperaktivite.
Egzama.
Zihinsel engelli.
Nörolojik sorunlar.
Psikolojik bozukluklar.
Fenilketonüri Tedavisi
Fenilketonürinin tedavisi doğumdan itibaren fenilalanin kısıtlı diyettir. Diğer enzimatik tedaviler ve gen tedavileri ile ilgili araştırmalar kapsamında çalışmalar devam etmektedir.
Fenilketonüri tedavisi bebeklikten yaşamın sonuna kadar devam eden bir süreçtir.