Halk arasında 'Gevşek Bebek Sendromu' olarak da bilinen SMA (Spinal Müsküler Atrofi) hastalığı yani, omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek yürüme, yemek yeme ve nefes alma gibi temel kabiliyetini ortadan kaldırıp özellikle bebekleri ölüme götüren hastalık için yapılan test ücretleri artık Ordu Büyükşehir Belediyesi tarafından karşılanacak.
Konu dün düzenlenen Ordu Büyükşehir Belediyesi Meclis Toplantısı'nda gündeme geldi. Ordu Büyükşehir Belediye Başkanı Dr.Mehmet Hilmi Güler, yaklaşık 800 TL'ye mal olan tarama test bedelinin Büyükşehir Belediyesi tarafından ödeneceğini açıkladı.
"SMA HASTALIĞI GENETİK TESTİ İÇİN ÇALIŞMA BAŞLATTIK"
SMA hastalığı genetik testi için çalışma başlattıklarına dikkat çeken Başkan Güler, "Büyükşehir Belediyesi olarak SMA Hastalığı konusunda hassasiyet göstermek istiyoruz. Yılda aşağı yukarı 4 bin vatandaşımız evleniyor. SMA hastalığı da anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda ortaya çıkan bir hastalık. Bunun için önceden teşhis olunması için genetik test yapılması gerekiyor. Böylelikle de baştan bu hastalığa potansiyel olan çiftleri yakalama imkânımız oluyor. Bu testle ileride geriye dönüşü zor sorunları önleme imkânımız var. Bu noktada Büyükşehir olarak genetik test yapılması için çalışma başlatıyoruz. Belki maliyetleri direk üzerimize alırız belki de Sağlık Bakanlığına teklifte bulunabiliriz" diye konuştu.
SMA NEDİR?
Nadir görülen bir hastalık olan SMA merkezi sinir sistemini ve iskelet kas sistemini etkileyen kalıtsal bir nöron hastalığıdır. Halk arasında Gevşek Bebek Sendromu olarak da bilinir. SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek yürüme, yemek yeme ve nefes alma gibi temel kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için bir numaralı genetik ölüm nedenidir. Kas kaybı ve zayıflığa sebep olan ve çok sık rastlanmayan bir hastalıktır. Vücutta yer alan birçok kası tutarak hareket kabiliyetini etkileyen hastalık, kişilerin hayat kalitesini oldukça düşürmektedir.
SMA istemli kaslarda güç kaybı ve erimeye yol açar. Görme ve işitme duyularını etkilemeyen hastalıkta kişinin zekâ seviyesi normal ya da normalin üzerindedir. Vücudun hareket etmesini sağlayan motor sinirleri etkileyen hastalığın, dünya genelinde görülme sıklığı 10 binde 1 iken ülkemizde bu rakam yaklaşık 6 binde 1'dir.
SMA hastalığı, doğuştan gelen genetik bozukluktur. Yani genetik geçişli olan hastalıkta, SMN geni bu hastalarda protein üretemez. Buna bağlı olarak da vücuttaki motor sinir hücreleri sağlıklı bir şekilde beslenemez ve istemli kaslar, zaman içinde görevini yerine getiremez duruma gelir. Taşıyıcı olduğunun farkında olmayan ebeveynlerin çocuklarında SMA hastalığının görülme oranı %25'tir.
SMA HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?
Ancak SMA hastalığının en yaygın belirtisi, kas güçsüzlüğü ve kas kaybıdır. Hastalığın tipine göre farklılık gösterse de genel anlamda SMA belirtileri şu şekilde sıralanabilir:
Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
Azalmış refleksler
Dengeyi sağlamada zorluk
Ellerde titreme
Baş kontrolünü sağlayamama
Beslenme güçlüğü
Cılız ses ve zayıf öksürük
Kramp ve yürüme yeteneği kaybı
Yaşıtlarından geri kalma
Sık düşme
Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
El titremesi
Oturma ve ayakta durmada zorluk
SMA'NIN ÇEŞİTLERİ NELERDİR?
SMA hastalığı 4 farklı sınıfta değerlendirilir. Değerlendirme, hastalığın başlangıç yaşı ve kişinin hareket kabiliyetine bağlı olarak yapılır.
Hastalıkta görülen rahatsızlıkların şiddeti, SMA’nın başlangıç yaşı, ölüm yaşı ve hastanın sahip olduğu motor fonksiyonlara göre Uluslararası SMA Birliği klinik olarak SMA hastalarını dört tip gruba ayırmıştır.
SMA HASTALIĞININ TEDAVİSİ NASILDIR?
SMA hastalığının henüz kesin bir tedavisi bulunamamıştır. Ancak bu konuda pek çok çalışma yürütülmektedir. 2016 yılında FDA onayı alan ve SMA hastalığı ilacı olarak da bilinen nusinersen, Sağlık Bakanlığı onayını 2017 yılında almıştır. Nusinersen ile SMN2 geninden protein üretimini artırmayı hedeflenir. İlaç şu an için sadece SMA Tip -1 hastalarına uygulanır. Yetişkinler üzerinde henüz klinik bir çalışma ve ilacın yan etkileri üzerinde yeterli araştırma bulunmamaktadır. SMA hastalığı tedavisi, hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik olarak yapılır. Kişinin yaşam kalitesinin arttırılmasının hedeflendiği bu tedavi yaklaşımlarına ek olarak hekim, kapsamlı bir bilgilendirme yaparak hastalığın etkileri azaltmayı hedefler.